河南日报客户端记者李晓敏

在世界杯的开幕式上，有一个“奇迹男孩”穆夫塔。他只有上半身，却能够用手完成足球、游泳、登山、滑板等各种运动项目，他的出现震撼了无数人。

。根据媒体公开报道的资料来看，穆夫塔患的是尾椎退化综合征（CDS）。

医院医学遗传研究所所长，主任医师廖世秀介绍，尾椎退化综合征，又被称作骶骨发育不全，是一种罕见的出生缺陷，在活产新生儿发病率为2.6/,。

廖世秀说，出生缺陷分为两大类：先天畸形和功能异常，其中95%的出生缺陷与基因相关。导致出生缺陷的因素比较复杂：遗传因素（如基因突变、染色体异常等）、环境因素（环境会改变基因的表达方式）、遗传因素和环境因素共同作用。

穆夫塔是双胞胎中的一个，由此推测他的患病与遗传变异关系更密切。如果是环境因素影响为主，那么理论上作为双胞胎的两个孩子应该同样患病。

那么，又一个问题来了。作为双胞胎，两个孩子的遗传物质都是来自同样的父母，为什么一个正常、一个发病？

廖世秀说，首先，应考虑同卵和异卵双胞胎的问题。同卵双胞胎的遗传物质和相似程度更高，异卵双胞胎相当于一般同胞兄弟姐妹。虽然遗传物质均来源于相同的双亲，但差别可以很大。其次，考虑个体胚胎在发育过程中，来自父亲和母亲的遗传物质在排列组合时会有很多种可能，也会产生基因突变。这样就能推测出穆夫塔患病的可能：来自遗传因素、胚胎时期（授精后3-8周即孕5-10周）发生异常。

对穆夫塔而言，生活的磨难没有打垮他，家人的支持和鼓励让他振作精神，对明天充满希望。对我们每个普通家庭而言，如何生育健康宝宝、避免出生缺陷的发生？

廖世秀介绍，避免出生缺陷的关键在预防。我国建立了出生缺陷三级预防体系，涵盖了孕前、孕期、新生儿各阶段。一级预防是指男女双方在婚前、孕前进行优生优育先关检查、遗传咨询，看是否有影响健康生育的疾病。二级预防是指在孕中、出生前进行产前诊断，发现缺陷胎儿，及时采取相应举措，杜绝严重缺陷儿出生。三级预防是指对新生儿早筛查、早诊断、早治疗，早识别出生缺陷儿，提升患儿生活质量。

小知识：尾椎退化综合征

医院医学遗传研究所陈新介绍，该病导致骶尾椎先天性的畸形，轻者可表现为轻微的骶尾椎发育不良，严重者可表现为骶尾椎完全缺如。该病常并发复杂的脏器畸形，如肛门直肠缺陷、心脏缺陷、肢体缺陷、食管闭锁、肾缺陷等。

目前认为，尾椎退化综合征与遗传因素及母亲糖尿病相关。严重的尾椎退化综合征通常为散发病例。较温和的尾椎退化综合征可在家族内以显性遗传的方式传递，同一家族中患者的病情程度和伴随症状可能不同，已鉴定的致病基因包括MNX1、VANGL1、HLXB9等。母亲1型糖尿病是尾椎退化综合征的危险因素。12%~40%的骶骨发育不全病例归因于母亲患有糖尿病，并且在患有1型（胰岛素依赖型）糖尿病的女性后代中更常见。

孕期通过超声或MRI检查可以发现胎儿是否存在骶骨发育不全。如果发现胎儿有骶尾骨缺如、脊髓栓系、椎管内或外脂肪瘤、脊膜膨出、骶前肿块等的其中一种情况，就要考虑该病的存在可能性，并且要进一步进行全面的影像学和遗传学检查。

该病大多预后不良，目前尚无特效治疗办法，部分患者可在出生后通过外科手术进行矫正治疗。孕妈妈在孕期要做好产检，尤其是患有糖尿病的孕妈妈要提高对尾椎退化综合征的认识。曾经生育过此类患儿的家庭再生育前需要进行遗传咨询。