男性，11岁，因呕吐不适于门诊就诊，超声检查发现：肝脏多发高回声团，考虑肝血管瘤可能；双肾增大并多发占位病变，考虑多发错构瘤可能，建议病理检查。既往无特殊病史，否认家族遗传病史。

查体：腹平软，无压痛反跳痛，肠鸣音正常，右上腹可触及包块，大小约7cm，质地偏硬，双侧腹股沟区未触及淋巴结肿大，鼻梁处可见多发小皮疹，腰骶部皮斑，略高于皮肤，局部皮肤增厚粗糙。

实验室检查：凝血：D二聚体：2.61mg/L，纤维蛋白原：1.47g/L。血分析、血沉、肝功、生化、风湿、AFP、CEA、CA均未见明显异常，心电图：正常心电图。心彩：心内结构及功能未见明显异常。

超声图示如下：

CT：双肾多发错构瘤，其中右肾中下部肿块，注意错构瘤恶变。请结合临床除外遗传性疾病（结节性硬化病或VH-L综合征）。

PET-CT：1、右侧侧脑室内不规则肿块并钙化，双侧侧脑室旁多发小结节并钙化，双侧脑皮质多个结节并钙化，右侧小脑半球多发钙化灶，右侧眼环左后部增厚，肝内多发小错构瘤，双肾多发错构瘤、以右肾为著，双侧甲状腺多发结节，上述病灶代谢均无增高，结合皮肤所见改变，考虑结节性硬化（多器官、所组织受累），伴中度脑积水。2、双肺多个小结节，考虑良性改变。

结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由于外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。

1、皮肤损害口鼻三角区皮脂腺瘤呈对称分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬丘疹。20%可在10岁后出现腰骶部鲨鱼皮斑，略高于正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现为甲床下纤维瘤。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑。

2、神经系统方面主要表现为癫痫发作，从婴儿期开始，发作多样，另一表现是智力减退进行性加重，伴情绪不稳，易冲动和思维紊乱等精神症状。

3、眼部症状表现为视网膜胶质瘤。

4、肾脏病变表现为肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿。

5、心脏方面部分患者表现为心脏横纹肌瘤，该肿瘤可伴随年龄增大而缩小或消失。

6、肺部病变表现为肺淋巴管腺瘤累计肺部，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节或多发性小囊肿。

7、骨骼病变可见骨质硬化，颅骨硬化最常见。

此外，还可累计消化道、甲状腺、子宫、膀胱、肾上腺等多器官。