作者：郭强、唐燕

单位：医院

一、结果

术中所见：

?全麻下行左小腿包块切除术，取小腿后方中上段长约10cm切口，切开皮肤、皮下及深筋膜，沿腓肠肌间进入，切开比目鱼肌，术中见左小腿中上段比目鱼肌深层、胫神经前方，胫后动静脉后方大小约7×3×5cm包块，包膜较为完整，与周围粘连，周围可见增粗屈张静脉，包块质中，颜色稍暗，沿包块周围分离,未见其与胫神经、胫后动静脉粘连，游离后，完整切除包块送病检，创面内未见明显异常组织存留，电刀止血反复冲洗后，置入1根螺旋引流管，逐层缝合，手术顺利。

病理：

左小腿包块:灰褐肿块一个，体积约6.5*4.5*3cm，大部分包膜完整，切面灰白灰黄实性质软，肿块中央见一直径约1.2cm的灰白区城，灰白区城带周围组织选包为(正、1),余肿块选包为（2-4）

免疫组化结果：CD34(+)、STAT6(+)、Ki67(1%+)、Vim(+)、CK(-)、S(-)、CD(-0)、Des(-)、SMA(-)、DOG-1(-)、EMA(-)、BCL-2(+)。

结合形态学及免疫组化：左小腿包块孤立性纤维性肿瘤.

病理图片：

二、讨论

概述:

?孤立性纤维性肿瘤（Solitaryfibroustumour,SFT）是一种纤维母细胞性肿瘤，其特征在于明显的、分支的、薄壁的、扩张的（鹿角形）脉管系统和NAB2-STAT6基因重排。ICD-O编码:

?/0孤立性纤维瘤，良性

?/1孤立性纤维瘤NOS

?/3孤立性纤维瘤，恶性

?ICD-11编码:2F7C和XH7E62纤维结缔组织或其他软组织的行为不确定的肿瘤和孤立性纤维性肿瘤SFT，2B5Y和XH1HP3其他指定的恶性间质肿瘤和孤立性纤维瘤，恶性

?病因:未知

?亚型：脂肪形成的（脂肪瘤性）孤立性纤维瘤；富含巨细胞的孤立性纤维性肿瘤

SFT对男人和女人的影响均等，并且在成年人中最常见，最高发病年龄在40至70岁之间。

SFT可能发生在任何解剖部位，包括浅表和深部软组织以及内脏器官和骨骼内，并且它们在胸膜外部位更为常见。约30-40％的胸膜外SFT发生在四肢。30–40％出现在深部软组织、腹腔、骨盆或腹膜后；10-15％出现在头部和颈部；10–15％发生在躯干中。深部肿瘤比浅表肿瘤更常见，占病例的70-90％。在头颈部、鼻道鼻窦和眼眶是最常见的部位，其次是口腔和唾液腺。大多数肿瘤表现为缓慢生长，无痛的肿块。大型SFT可能会导致副肿瘤综合征，例如Doege-Potter综合征，并诱发严重的低血糖症，或者由于肿瘤产生IGF2而引起的肢端巨大症变化。

?发病机制：SFT的遗传标志是涉及染色体C12Q的偏着丝粒翻转，导致NAB2和STAT6基因融合。一些研究表明融合类型和组织学特征之间存在相关性。NAB2STAT6融合被认为是将野生型NAB2从EGR1介导的信号转录抑制因子转变为转录激活因子，通过将STAT6的转录激活结构域取代C端抑制域，从而导致组成性EGR1介导的增生和生存相关生长因子(包括IGF2和FGFR1)反激活的前馈循环。ALDH1A1、表皮生长因子受体、JAK2、组蛋白去乙酰化酶和维甲酸受体的过表达也可能有助于肿瘤的发生。其他与攻击性行为和去分化相关的改变包括端粒酶逆转录酶启动子突变和TP53的缺失或突变。

?SFT大多是界限清晰的肿块，通常5-10cm，也有报道超过25cm的。切面呈结节状，棕褐色至红褐色，偶有出血，粘液样变或囊性变。

?诊断分子病理学:NAB2-STAT6基因融合是SFT的病因学。

?预后和预测：

?复发（远处或局部）发生在10％至30％的SFT中，报告5年后复发率为10-40％和15年后见的罕见复发。据报道，各种临床或组织学特征与大范围转移或局部复发潜力相关，包括高核分裂计数（＞2核分裂/mm2，相当于每10个直径为0.5mm的高倍视野的＞4核分裂。面积0.2毫米2），肿瘤大小、坏死、患者年龄、肿瘤细胞和核多形性和肿瘤部位。多元风险模型的发展已经改善了对传统的良恶性鉴别的预测。在这些模型中，最类似于恶性SFT的传统定义的模型根据核分裂计数、多形性和肿瘤细胞系数将肿瘤分为4个危险级别。由法国肉瘤组织(FSG)提出的一套风险计算结合了临床数据(患者年龄、肿瘤部位)、病理特征(核分裂计数)和放射治疗历史，以预测总体生存率、局部复发和远处转移风险。最广泛使用的转移风险模型包括核分裂计数(≥2核分裂/mm2)、患者年龄(≥55岁)和肿瘤大小按5厘米为界，将肿瘤分为低、中、高风险群体。

?超声表现：最常见的超声表现为边界清楚、边缘光滑的圆形或椭圆形实质性肿块，低回声或中等回声,回声均匀或欠均匀,血流丰富，多呈分枝状彩色血流，血管阻力较小。

?CT平扫（四肢）肿块与肌肉呈等或略高密度,密度相对均匀,瘤内常见两种明显不同密度的软组织成分,偶尔,瘤内可因黏液样变性形成低密度区。SFT强化大致有三种表现形式。一种为轻度强化或无明显强化,各期扫描强化程度不超过平扫CT值50%。一种为中等程度强化,强化在50%~%之间,强化可均匀或不均匀,坏死少见。一种为显著强化,强化程度超过%,强化与血管外皮细胞瘤相仿,强化多不均匀,坏死相对常见。动态增强多呈持续强化或进行性延迟强化,持续时间长,动脉期偶可见瘤内血管。同一肿瘤可同时出现上述多种形式强化。

?MR：T1WI多呈等低或等信号,T2WI信号变化多样,分别表现为高信号、略高信号和低信号区。T2WI高信号反映肿瘤黏液样变区,略高信号反映肿瘤细胞密集区,低信号区反映致密胶原纤维。由于肿瘤以细胞密集区为主,因此,绝大多数SFT或SFT大部分区域表现为略高信号,同一肿瘤可存在两种以上信号形式。

鉴别诊断

?脂肪肉瘤：脂肪肉瘤是软组织肉瘤中第二常见肿瘤，占比10-20%，仅次于未分化肉瘤，在体表软组织发生时，多位于肌肉内或肌间隙，一般偏大，＞5.0cm常见，边界多较清晰，形态规则或不规则、回声表现多样（低回声为主、高低混合回声）、部分内可见强回声分隔。与SFT鉴别有一定困难。对于瘤体巨大，边界清楚，有完整光滑包膜,内部回声均匀的肿块，要首先考虑SFT。

?神经鞘瘤：超声多表现为形态规则、有包膜、呈不均匀弱回声的实质性肿块，易囊性变,彩色血流信号常见，可呈高阻性动脉频谱，瘤体较小的SFT与神经鞘瘤声像图表现有重叠,鉴别有一定困难。

?肌肉内海绵状血管瘤：肿块位置较深,形态欠规整,与周围肌肉界限不清;内部由杂乱的强回声和无回声组成,呈蜂窝状;可测及少量的低速血流信号;超声可见蜂窝内流动的点状回声征象;加压和减压探头,组织可被压缩和恢复,同一蜂窝内流动的血液呈散发和聚拢征象,脉冲多普勒表现为正相和负相血流频谱。

?横纹肌肉瘤：于肌层或肌层附近探及肿块，边缘基本清楚，无包膜回声，切面呈椭圆形、结节状或不规则形，内部为基本均质的低回声，后方声衰减不明显。彩色多普勒超声扫查可见肿瘤内新生滋养血管丰富,，血流方向各异的细小血管走行迂曲致血流速度加快和阻力指数增加,一般肿块内动脉RI0.75。

?软组织淋巴瘤：大多边界不清晰，形态不规则，部分肿块内部可以出现网状改变，部分可沿神经血管束蔓延，但无包膜，无神经与肿块相延续，内部一般不出现液化区，可侵犯骨质。

诊断体会

浅表肿块疾病种类多，超声表现错综复杂，要做到准确的定性非常困难，需要通过病史、临床体征及影像学检查相结合才能做出相应的诊断。在以后的工作中，要加强学习，增加知识积累，减少工作中的误诊漏诊。