简要病史
50余岁男性，因右手远端和腿部无力、右手感觉异常而就诊。就诊前4天，患者突然出现严重的颈部疼痛，并迅速发展为颈部僵硬和双侧肩部疼痛。次日，患者出现右臂和腿部无力。入院前一天，患者肢体无力加重，无法行走。既往糖尿病、高血压，其兄曾接受“脑损伤切除术”。实验室检查示γ-谷氨酰转移酶U/L（正常10-71U/L）；脑脊液呈黄变，葡萄糖mg/dL（正常40-80mg/dL），乳酸28.8mg/dL（正常9.9-21.6mg/dL）。可能的诊断是？
影像学检查图1
图2
图3
答案解析影像分析图1：MRISWI序列显示脑实质内多发高信号影（红色箭头）
图2：MRIT1WI序列显示C5水平脊髓右腹侧局部高信号（红色箭头）
图C：MRIT2WI序列显示C5～T7（未示出）水平脊髓中央低信号（红色箭头）。
诊断：多发海绵状血管瘤
本例患者病变累及脊髓，而淀粉样血管病很少出现脊髓受累；
患者影像学检查未见显著占位效应，转移性黑色素瘤可能性较小；
患者无脑白质病的迹象，因而不考虑伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）。
本例患者T1WI上颈髓右腹侧高信号影是急性出血的表现，这与患者的症状一致。患者脊髓腔下方有一个较大的空腔，在T2WI上为低信号，这是椎管内占位的罕见并发症。神经外科探查发现，患者的脊髓损伤为海绵状血管畸形所致。其兄的脑损伤切除也是由于海绵状血管畸形。
病例要点
?脑海绵状血管畸形（CCM）可有家族性遗传（FCCM），为常染色体显性遗传疾病。
?幕上病变出现症状的患者通常预后较好，而幕下症状性病变患者预后较差。
?MRISWI序列对海绵状血管畸形很敏感，有助于诊断。
?有症状的CCM患者需接受手术治疗。
讨论
脑和脊髓血管的发育异常发生率约为4%，并且可引起患者出现局灶性神经缺陷。脑海绵状血管畸形（CCM）在这些异常中占8%至15%，主要特征是毛细血管的紧密聚集和不规则扩张。5.5%的CCM患者可出现症状性脊柱受累。脑海绵状血管畸形的发生率为0.2个/人?年，出血风险约为每年1.1%～2.5%。
在CCM患者中，只有20%的CCM是家族性的（FCCM），为常染色体显性遗传，并具有不完全外显率。它们的特征在于沿着神经轴的多发损伤，每名患者中平均有20处病变，也有可能多到数不胜数。与FCCM有关的基因突变包括k-rev相互作用捕获蛋白1（KRIT1），MGC和细胞程序性死亡10（PDCD10）基因。这些是编码调节内皮细胞连接形成的蛋白质的基因。
FCCM患者中多达60%的患者都有症状。首先出现的症状包括癫痫发作（55%），脑出血（32%），局灶性症状或头痛（13%）。症状发作的平均年龄为30岁，不同性别之间发生率没有差别。幕上病变发作和较好的预后具有相关性，而幕下病变则可能有较差预后，以及局灶性神经功能缺损。
由于对血红蛋白降解产物敏感，MRISWI可作为诊断性检查的选择。鉴别诊断包括出血性转移瘤、脑膜瘤、低度和高度神经胶质瘤、囊尾蚴病和脂肪瘤。有症状的病变应当接受有创治疗，但选择神经外科治疗还是立体定向放射外科手术在很大程度上取决于病变位置。未经手术治疗的脊髓CCM预后较差。出现症状性出血后的患者中有40%完全康复，20%死亡。
建议对患者进行密切的临床和神经影像学随访，同时为家庭成员提供遗传咨询。具有阳性家族史提示患者有遗传性疾病。本例患者患有家族性脑海绵状血管畸形综合征，在KRIT1基因的外显子17中的c.dupA，p.NKfs*6存在突变。
此后，本例患者的症状恶化，复查MRI显示出血进入脊髓空腔。患者在症状发作后第11天接受了神经外科干预，术中可见脊髓空腔内充满血液。经过1个月的治疗，患者出院时遗留有右臂无力、截瘫，第6胸椎以上水平感觉保留。
医脉通编译自：GabeliaD,PikijaS,Al-SchameriAR.AcuteNeckPainProgressingtoHemiparesisWithBrainandSpinalCordLesions[J].JAMAneurology,.
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